Teste do Pezinho

Mesmo que nasçam com aparência saudável, os bebés precisam de ser submetidos ao exame conhecido popularmente como o “teste do pezinho”. Por meio dele é possível detectar a fenilcetonúria, o hipotiroidismo congénito, a anemia falciforme (e outras doenças do sangue) e a fibrose quística. Estas doenças, se não forem tratadas rapidamente, podem causar graves sequelas ao bebé ou comprometer a sua saúde e bem-estar por toda a vida. O teste do pezinho pode ser feito logo no primeiro mês, mas o ideal é que isso aconteça a partir do primeiro dia de vida. Normalmente, é feito entre o 3º e o 6º dias, e é gratuito.

O teste do pezinho é realizado a partir da colecta de três gotinhas de sangue em papel filtro, retiradas do calcanhar. É obrigação e direito das mães exigir que o exame seja realizado. Deve, portanto, levar o seu bebé ao Centro de Saúde a que pertence, para que também ele ali fique inscrito.
Existem versões do teste do pezinho capazes de identificar mais de 30 doenças, mas só a fenilcetonúria e o hipotiroidismo congénito é que são habitualmente detectados nos programas nacionais em todo o mundo.

A fenilcetonúria é considerada uma doença rara. Provoca alterações no metabolismo do bebé. Se não for tratada a tempo, causa deficiência mental, convulsões e alterações na pele. A criança portadora da doença precisa de ter uma alimentação controlada durante toda a vida. Devem ser eliminados da sua dieta os alimentos à base de proteínas, que contêm o aminoácido conhecido como fenilalanina, como o leite e alguns produtos enlatados.

A incidência do hipotiroidismo congénito é muito maior. A doença é provocada pela diminuição ou ausência de uma hormona produzida pela glândula tiróide. Sem a hormona, impede-se o desenvolvimento de todo o organismo e a criança pode começar a apresentar sinais de deficiência mental já no primeiro mês de vida (por isso, o ideal é que o teste do pezinho seja realizado rapidamente). Feito o diagnóstico precoce, é preciso iniciar o tratamento, repondo a hormona que o bebé não fabrica.

A deficiência da biotinidase é outra doença metabólica que futuramente poderá ser identificada por meio da triagem neonatal. A deficiência surge quando o organismo não consegue obter a vitamina biotina da maneira adequada. O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebé uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.&

De pai para filho

As quatro doenças que o teste do pezinho ajuda a evitar têm uma característica comum: são todas transmitidas de pai para filho e não têm cura. Mas, se diagnosticadas bem cedo, os pacientes podem manter uma boa qualidade de vida. Veja quais são essas doenças:

Fibrose quística (ou mucoviscidose) – A doença reduz a quantidade de água presente em secreções do organismo, provocando dificuldade em eliminá-las dos brônquios, comprometendo a limpeza do aparelho respiratório. Por isso, é comum que os doentes sofram de sucessivas infecções respiratórias. Tosse, catarro, pieira, diarreia crónica, diminuição do peso e suor mais doce do que o normal, são sintomas da doença que se verificam no primeiro ano de vida. A partir daí, podem surgir outros, como torax inchado e abdómen diminuído.Há registos de pessoas que desenvolvem cor azulada na pele. A fibrose quística pode também causar o bloqueio dos canais pancreáticos, o que impede a chegada de enzimas digestivas aos intestinos. O tratamento inclui fisioterapia, actividade física, antibióticos e inalações. Para os problemas digestivos, indica-se a ingestão de enzimas (para corrigir deficiências digestivas) e vitaminas (para compensar a digestão incompleta das gorduras e proteínas).

Hipotiroidismo congénito – Estima-se que um em cada 3 mil recém-nascidos seja portador da doença. O hipotiroidismo congénito é causado pela falta da hormona tiroideia, o que impede o crescimento e o desenvolvimento de todo o organismo, inclusive o cérebro. O resultado mais comum é a deficiência mental de carácter irreversível. Também se verificam, frequentemente, convulsões, problemas de pele, de cabelo e de urina. A doença pode levar à invalidez permanente. O tratamento é feito com a administração da hormona tiroidiana.

Anemia falciforme – Trata-se de uma alteração do formato e da consistência dos glóbulos vermelhos. Em geral, eles são arredondados e flexíveis para passarem facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo, mesmo pelos mais fininhos. A anemia falciforme altera os glóbulos, que tomam o formato de foices (daí o nome). Como não transitam pelos vasos com facilidade, amontoam-se e acumulam-se, causando dores, que vão de moderadas a fortíssimas, em ossos, músculos e juntas. As dores aparecem associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços e outros factores. Palidez, cansaço fácil, úlceras nas pernas e cor amarelada, visível principalmente no branco dos olhos (icterícia), também são frequentes. Nas crianças, a doença pode causar inchaço doloroso nas mãos e pés. Quem sofre de anemia falciforme tende a desenvolver infecções com maior frequência. Nos casos de palidez excessiva, é preciso encaminhar o doente, imediatamente, para uma emergência.

Fenilcetonúria – Também é fruto de um defeito congénito. O organismo do doente tem uma deficiência que não permite a metabolização da fenilalanina – um aminoácido que se torna tóxico quando se encontra em grandes concentrações no sangue. A fenilalanina ataca principalmente o cérebro e causa deficiência mental. Controlar a alimentação é a única forma de combater a fenilcetonúria. A dieta deve ser à base de alimentos que não contenham a substância.

Fonte: Medicina Social